主页 > 诊疗项目 > 肌营养不良 >

先天性肌营养不良症

来源:成都西南脑科医院 点击拨打 点击咨询

  先天性肌营养不良属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。

  本病从新生儿开始发病,表现为脊柱后突,肌张力下降,常伴发髋关节脱位,近端关节挛缩,斜颈,而远端关节表现出惊人的松弛,弹性过度增高。在一些严重的病例中,远端关节过度松弛也可以不存在,同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展,较终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。

  患者较大的运动能力变异很大,有些患者可以自由活动,而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关,病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。病人特征性的面容为:下眼睑轻度下垂,圆脸,招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。

  引起先天性肌营养不良的原因

  各种先天性肌营养不良均是由于基因缺陷引起的,是一种遗传性疾病。只不过不同类型的肌营养不良症遗传方式不同而已。遗传中可以出现隐性携带者即携带病变基因不发病,可能在隔代或几代后由于某些原因可导致发病。

  先天性肌营养不良是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。

  医生指出,先天性肌营养不良的发生会给患者和家庭都带来严重的危害,给社会造成沉重的负担。所以,一旦确诊患病要积极进行专业诊治。

  【诊疗】脑立体定向仪+神经调控技术广受赞誉

  ““脑外手术系统+神经调控技术,采用现代化影像学定位(CT、MRI或DSA)和立体定向仪引导,通过对患者颅脑进行细致的扫描,配合彩色多普勒影像仪来构建四维立体脑部结构图,通过生物探测系统、微电极超显微系统、神经电生理信号系统,定位脑位异常,来确定需要进行手术的部位。该技术拓宽了应用范围、提高了手术安性、减轻了病人痛苦,受到了患者的好评。

  温馨提示:成都西南脑科医院坚持以患者为中心,积极为患者提供优质服务。医院特设24小时健康热线:028-68760707,为患者就诊提供便利,让广大患者能得到及时、专业的医疗服务。