先天性重症肌无力是什么?重症肌无力样综合征是指各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻的一组疾病。

　　先天性肌无力综合征

　　先天性重症肌无力是由遗传因素而得上的，指正常母亲的新生儿患重症肌无力，家庭中常有重症肌无力病人。42%病例于2岁时，66%于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体，其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形;几乎缺乏有功能的接头褶，微小结构减少，终板乙酰胆碱受体不足。

　　先天性重症肌无力的症状不是暂时性的，而是持续性的，无缓解。症状多在出生时或其后不久出现，眼外肌受累明显，常可累及面部肌肉而影响摄食。全身肌无力少见。

　　症状

　　(1)患儿出生前胎动较少，出生后不久即发病，新生儿期表现上睑下垂，间歇性或进行性加重，延髓肌无力，面肌无力，影响喂养，哺乳吸吮力弱，哭声微弱，哭时出现呼吸肌无力，均提示先天性肌无力综合征。病程无明显进展，全身性肌无力或有或无，不严重。在6～7岁开始好转，不能缓解。

　　(2)婴儿期或儿童期发病，出现持续运动可产生肌无力，波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等。某些患者直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感，检查腱反射正常，无肌萎缩，易发生呼吸道感染，常因发热、兴奋或呕吐等发生危象，引起潜在致命性肌无力，呼吸肌无力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤，随年龄增长，危象发作可逐渐减少。

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