脑白质营养不良又称球形细胞脑白质营养不良，或半乳糖苷酰鞘氨醇脂沉积症;是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致。

　　其病理变化的特征是：脑白质中有大量球形多核细胞(球形细胞是胞内充满未降解的半乳糖脑苷脂的血源性巨噬细胞)，髓鞘质和少突神经胶质大量丧失;脑白质中星形细胞神经胶质增生，外周神经通常可见到节段性脱髓鞘变、轴突退行性变、纤维化和巨噬细胞浸润等病变。

　　本病是常染色体隐性遗传病， 临床表现以逐步进展为特点，早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。

　　异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中较常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响较重。

　　脑白质营养不良诊断主要依据：1.临床特点;2.阳性家族史;3.特异性生化检查;4.神经影像学检查。

　　一些发达对小儿脑白质营养不良的临床生化与病理形态学诊断途径分几个层次进行：1.一线生化检查有CSF、皮质醇 ACTH实验;2.一线形态学检查有外周淋巴细胞(或脑活体组织)中沉积物;3.二线生化检查有血浆中极长链脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白细胞溶酶等;4.二线形态检查有皮肤、神经、肌肉或脑活体标本等;5.三线生化检查为分子遗传学方法。

　　脑白质营养不良很容易误诊为脑瘫，但实际上与脑瘫还是有较大区别的，主要在于其与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。

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