杜氏肌营养不良症是目前人类已知疾病中由较大、较复杂的基因缺陷所导致，随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病，已被列入罕见病范围。

　　杜氏肌肉营养不良症主要影响的是与运动和心脏相关的肌肉：骨骼肌和心肌，并且，该病几乎只发生在男性身上。女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，走路为鸭型步态。

　　患儿3岁~4岁开始步态异常、10岁~12岁逐渐丧失行走能力、20岁~30岁间死于心肺功能衰竭，目前尚无有效治疗手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情。随着病情发展，患者会逐渐失去行走能力，全身肌肉逐渐萎缩，较终瘫痪至呼吸衰竭。大多患者的生命只有20岁～30岁。

　　诊断与防治

　　据患者特有的症状和体征，结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。目前对于 DMD 尚无有效疗法，未一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断 。

　　本病属 X 连锁隐性遗传病。致死性散发性 X -连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起 ( 又称 Haldane 规律 ) ，这在家系分析时应特别注意。

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