假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良，临床上常见的是前一种，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。

　　一般在3—5岁开始起病，表现为走路慢，脚尖着地，容易摔跤，上楼及蹲位站立困难，大部分患儿双下肢肌肉肥大，走路成鸭步。随着病情进展，出现跟腱挛缩，双足下垂，走平地困难。12岁左右不能行走，需坐轮椅。晚期上下肢、躯干、肩部肌肉均明显萎缩，大关节不能伸直、脊柱侧弯。多数患者在20—30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

　　如何检查是否为假肥大型肌营养不良?

　　1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

　　2.肌肉活组织检查：特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

　　3.基因诊断：国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。

　　4.肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。

　　通过详细的检查，根据病因、临床表现和实验室检查可以作出诊断。作为一种对健康危害极大的病症，建议患病后要积极治疗，争取尽早控制病情发展。

　　【诊疗】脑立体定向仪+神经调控技术广受赞誉

　　““脑外手术系统+神经调控技术，采用现代化影像学定位(CT、MRI或DSA)和立体定向仪引导，通过对患者颅脑进行细致的扫描，配合彩色多普勒影像仪来构建四维立体脑部结构图，通过生物探测系统、微电极超显微系统、神经电生理信号系统，定位脑位异常，来确定需要进行手术的部位。该技术拓宽了应用范围、提高了手术安性、减轻了病人痛苦，受到了患者的好评。

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