肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病，患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩，不伴感觉异常。

　　这类疾病具有共同的特点：多在儿童、青少年、青年期隐匿起病，主要表现为四肢对称无力，肢体近端较为明显，患者往往出现上楼、蹲起困难，上肢上举困难，后期出现肢体远端无力，如双手精细动作影响，肌肉萎缩和肢体无力随时间而缓慢加重，病程中没有肢体的麻木、疼痛等感觉异常。部分患者存在明确家族史。

　　如何才能确诊肌营养不良呢?

　　肌营养不良是一组进行性加重的肌肉无力或支配肌肉运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病，再有自身基因突变也可以导致肌营养不良。肌营养不良和遗传因素有关系的一组肌肉无力萎缩疾病，神经系统不能支配病变肌肉的运动，建议是看神经内科，做肌电图或神经传导检查诊断。

　　判断肌营养不良需做的检查有心电图、肌电图、ct、核磁检查、尿检查、肌活检、血清酶测定。此外，诊断肌营养不良病史很重要，一般是患者自幼出现跑步异常，体育成绩差等表现，症状缓慢加重。体格检查发现肢体肌容积下降，肌力减退，腱反射减弱或消失等表现。实验室检查发现血生化全项中肌酸激酶(CK)等肌肉相关的酶学指标会显著升高。

　　在疾病的早期，患者的肌酸激酶有可能4000 -6000U/L左右(正常在200 U/L以下)，有些患者甚至可升至10000U/L以上，尤其是在儿童患者。肌电图可以出现肌源性改变。肌肉核磁可以发现相应肌肉出现萎缩，肌肉脂肪化等征象。当上述检查提示异常时，往往高度怀疑存在进行性肌营养不良症。

　　一旦确诊患上肌营养不良，应该及时的、有效的进行治疗。治疗肌营养不良病一般都要选择适合自身的治疗方法，所以建议应该到正规的医院诊断，然后确诊后制定合理的用药方案。

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