进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。而且，从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。要诊断进行性肌营养不良需要做哪些检查呢?

　　进行性肌营养不良需要做以下的检查

　　1、血生化检查：血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高较明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期CPK增高较为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白，丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

　　2、尿肌酸测定：24h尿液肌酸排出量增高。

　　3、肌电图：松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波幅降低，出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相，峰值电压一般小于1000μV。

　　4、骨骼肌CT或MRI检查：通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

　　5、肌活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。

　　6、心功能检查：90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常，Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害，心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。

　　7、基因检测：采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

　　温馨提示：担心患者的身体健康问题，有什么疑问可直接在线咨询或直接拨打成都西南脑科医院24小时免费咨询热线：028-68760707，由专业医师为你一对一解答。