杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。患者一般在3-5岁开始发病，较早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，导致不便行走。12岁时失去行走能力，常年与轮椅为伴，20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡，对患者的危害是非常大的，需早发现早治疗。

　　那么，杜氏肌营养不良的症状有哪些呢?

　　1、幼儿时正常肌肉细胞较多，故症状不明显;

　　2、三—四岁时，孩子的体能表现较差;

　　3、五—六岁时症状开始逐渐明显，临床表现如：一旦坐在地上，很难站起来，站起来呈特殊的姿态，即高氏征;上楼梯和上坡较困难;行平路为寻求平衡，肚子挺住向前，而上身后倾;小腿腓肠肌肥大现象;脊柱侧弯;少数患儿有智力低下。

　　诊断方法：

　　1.酶学检测：肌酸激酶是一种为肌肉组织制造能量的酶，杜氏肌营养不良患者血液中的肌酸激酶浓度比正常人高出许多，含量一般是正常人的10-100倍。

　　2.肌电图：肌电图通常可发现肌肉的电生理改变。

　　3.细胞免疫化学方法：通过电子显微镜，直接观察肌肉细胞Dystrophin蛋白的成分，从而诊断出杜氏肌营养不良。

　　4.肌肉组织活检：在显微镜下，受影响的肌肉组织会见到体积大小不一，肌纤维数量减少，肌纤维之间代之以纤维组织填充。

　　5.遗传学检查：通过分子生物学方法，检测相应的遗传基因的突变。

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