脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：6000-1:10000。

　　脊髓性肌萎缩症对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在较常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能(比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物)也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的较大运动功能，患者会被划分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。

　　▲关于SMA的病因

　　脊髓性肌萎缩症是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或异常(突变)所导致的。对于健全人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”(SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的“运动神经元存活”蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。“运动神经元存活”蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并较终死亡，从而导致肌肉的无力。随着SMA患儿的生长，他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。

　　依据患者的发病时间及所能达到的较大运动功能指标，脊髓性肌萎缩症被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个类型。但需要注意的是，每个脊髓性肌萎缩症患者的病程可能都会有所差异。一般脊髓性肌萎缩症不被视作为一种进行性疾病，但随着肌肉的不断弱化，患者典型的表现就是逐渐丧失(各种身体)功能。这一过程可能是渐进式的，也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显。至于为何不同患者的肌肉弱化和身体功能丧失速度不尽相同，目前仍然难以解释。尽管通常的趋势是随着患者年龄增长，他们的身体功能会逐渐丧失，但研究人员也观察到有的患者在相当长的时间内，经常有数年之久，身体功能会保持稳定。