正值花季的青少年往往都追求苗条的身材，而有一类人，即使没有可以的去减肥，小腿也越来越细，较终发展为肌无力、肌萎缩，双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，这是因为他们患上了一种罕见的遗传疾病——腓骨肌萎缩症。今天要给大家分享的，就是这样一个病患故事。

　　胡小妹今年15岁，5个多月前突然行走困难，走路需要人搀扶，伴有姿势性的走路抖动，行走时脚呈尖足。在母亲的陪伴下，胡小妹辗转来到我院。经医生会诊，确诊为腓骨肌萎缩症。

　　什么是腓骨肌萎缩症?

　　又称为遗传性运动感觉性周围神经病，是一组具有遗传异质性的周围神经单基因遗传病，占全部遗传性神经病的90%。多有家族史，比如妈妈、爷爷、奶奶、外公、外婆、舅舅、叔叔、阿姨等有这种病史。大多呈常染色体显性遗传，是一种发病率较低的疾病。

　　常见临床表现为儿童或青少年隐匿起病，比如这个病例中的胡小妹，较开始就只是一直想睡觉，人没有精神，高兴的时候还会流口水。缓慢进展为对称性四肢远端肌无力及肌萎缩，伴有“倒立酒瓶腿”、尖足、感觉障碍、腱反射消失等。周围神经活检，有“葱球样改变”。

　　腓骨肌萎缩症该怎么治疗?

　　先通过维生素、营养神经药物修复神经功能，改善她的肌力、肌张力，控制抖动，再通过手术治疗纠正足部畸形。

　　一系列的综合治疗后，出院时的胡小妹走路无需搀扶，行走自如，脚掌能够放平了，与常人无异。

　　对于本病的预防，程俊主任指出：腓骨肌萎缩症本身是一个遗传病，起病和发生由遗传因素决定。所以这个病较根本的预防的措施，在于产前检查。一定要在胎儿出生之前，及早检查他的绒毛、羊水或者是脐带血，及早发现本病，然后终止妊娠。

　　医生介绍